Emergenza Covid19, la voce dei malati rari

Affinché la voce dei malati rari, delle famiglie, dei caregiver e della Ricerca non si spengano, le dichiarazioni della professoressa Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze, professore di Neurologia dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Avanzate  – Clinica Neurologica II e Centro Malattie Rare

Lo scorso sabato 29 febbraio è stata celebrata la tredicesima Giornata internazionale delle Malattie Rare coordinata da EURORDIS, la rete europea che rappresenta più di 800 associazioni di malattie rare.

Le malattie rare in gran parte sono croniche, gravi e invalidanti. E possono essere letali, con tassi di mortalità che vanno dal 5 al 30%. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

Le parole chiave dell’edizione di quest’anno: equità, pari opportunità e valorizzazione del potenziale. Intorno a questi temi si sono sviluppate nel mondo le attività di sensibilizzazione.

Purtroppo, con l’annullamento di molti eventi di sensibilizzazione, a causa del coronavirus, si è rischiato che la voce dei malati rari si spegnesse.

«Altre vittime innocenti del Coronavirus sono quindi di nuovo i malati rari», sostiene con amarezza Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze, professore di Neurologia dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Avanzate  – Clinica Neurologica II e Centro Malattie Rare.

Sollecitata da LospeakersCorner, la professoressa Melone ha precisato: «Sia che si tratti di gestire fenomeni e/o problematiche complesse, sia che si tratti di utilizzare tecniche, sia che si tratti di emozioni, senza preparazione, l’imprevedibile diventa insormontabile.

La Sanità come affronta le emergenze?

Di fatto il concetto di emergenza e le emozioni legate alla paura del contagio da coronavirus, emerse in questi giorni nell’opinione pubblica mondiale ma soprattutto nel nostro paese, dovrebbero piuttosto costringere tutti noi a riflettere su un’altra emergenza assistenziale che è la gestione dei malati cronici, ed in particolare dei malati rari.

Oggi, tutti gli ingredienti sembrano essere presenti per andare verso l’ideale di una democrazia adulta e per una gestione corretta della Sanità: il livello di istruzione e di qualificazione nel nostro paese è aumentato considerevolmente; la rivoluzione digitale offre a tutti l’accesso a una massa di informazioni inimmaginabile solo pochi decenni fa, e la possibilità di esprimersi liberamente su qualsiasi argomento. Le delibere delle istituzioni pubbliche sono più aperte che mai, e i continui mezzi di informazione rendono le notizie disponibili con un clic del mouse in qualsiasi momento.

Allora tutto funziona al meglio?

C’è qualcosa che non va, se si considera il livello di reazioni spropositato che sta montando nel nostro paese, con condotte spesso improprie che traducono un disinteresse nei confronti dell’altrui da Sé, a fronte di una patogenicità del virus assai modesta nella popolazione in generale.

E questo approccio che danni ha procurato?

 Purtroppo il malato fragile rimane il più esposto ad ogni forma di virus e/o di agente trasmissibile. Nonostante le misure rapide e corrette messe in essere da parte del Ministero della Salute, dell’Istituto Superiore di Sanità e delle istituzioni regionali per far fronte all’emergenza.

Le malattie rare croniche richiedono alle famiglie di adattarsi a un’esperienza quasi impossibile da condividere, a notevoli difficoltà nell’ottenere una diagnosi rapida e affidabile, oltre al peso delle cure quotidiane e ai loro costi elevati dovuti che non sempre prevedono rimborsi.

La Sanità  come gestisce  le patologie rare? 

Certamente le famiglie e le associazioni dei malati rari e tutti noi che ci occupiamo di ricerca, e assistenza, abbiamo accolto con un sospiro di sollievo le recenti norme di prossima attuazione per estendere lo screening neonatale a molte malattie gravissime del Sistema Nervoso o del muscolo contribuendo così in maniera significativa ad un serio programma di prevenzione e di accesso alle cure.

Ma questo non basta per una reale presa in carico della famiglia all’interno della quale sono diagnosticati talora più casi di malati rari.  Il vissuto intorno alla diagnosi è spesso caratterizzato da sentimenti di impotenza dei genitori, in particolare tra i padri, ma è tuttavia alla diade psico-biologica madre-figlio che la società non ha fornito modelli di attenzione e di presa in carico sufficienti.

Quando in una famiglia c’è un bambino affetto da un raro disturbo neurologico, il peso maggiore ricade sulla madre: una molteplicità di tensioni, la presa in carico, la cura, il sostegno, la valorizzazione del potenziale ma non solo:  trovarsi ad affrontare una diagnosi che comporta delle personali sofferenze fisiche da trattare, l’emozione di scoprire di essere portatrici di una mutazione genetica e sentirsi responsabile della malattia del proprio figlio.

Non dovremmo mai dimenticare – ha proseguito Marina Melone – che le donne hanno in Sé la forza sacra generativa e come grandi madri rappresentano l’istanza di cura per eccellenza, ma anche il punto di equilibrio tra le diverse forze che si muovono all’interno del nucleo familiare e della struttura sociale.

La mancanza di relazioni, di strutture adeguate, di tempo, di fatica, di comprensione dell’entourage, della società fa sì che la Donna o chi assiste il malato si trovi a volte da sola a gestire tutta la cura a casa sono carenze che incidono sulla qualità della vita di tutta la famiglia, perché chi si prende cura di loro è meno disponibile per gli altri figli e/o il coniuge. Questa situazione spesso porta al senso di colpa.

Spero – conclude Marina Melone – che il coinvolgimento che oggi l’Italia esprime a fronte di una problematica certo complessa, non si possa tradurre piuttosto in una rinnovata attenzione alla gestione del malato raro e supporto alla sua famiglia, dando così  forza alle istituzioni nelle iniziative di solidarietà e nelle strategie operative per una completa presa in carico sociale.