Aggiornamenti e riflessioni sull’Adolescentologia
Corso annuale di Adolescentologia per Specialisti in formazione di varie branche mediche: aggiornamenti e riflessioni nel ricordo del professor Farello
Cristiano Adani
L’AQUILA – Si terrà il prossimo 24 maggio all’Università di L’Aquila la Giornata S.I.M.A. | Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza di aggiornamento in Medicina dell’Adolescenza dedicata alla memoria dell’indimenticabile professor Giovanni Farello.
Il Corso di Adolescentologia è rivolto ogni anno agli Specialisti in formazione di varie discipline mediche per aggiornarli sui temi della salute adolescenziale, la cui cura richiede un patrimonio di saperi ed esperienze che integri e superi la specificità dei singoli campi, facendoli convergere in un proficuo e sinergico scambio di metodi e conoscenze trasversali, foriero dell’individuazione di innovativi e proficui percorsi.
La perdita prematura e improvvisa scomparsa del professor Giovanni Farello, dirigente medico della Clinica pediatrica dell’ospedale San Salvatore di L’Aquila, responsabile del Centro regionale di riferimento di Auxologia e disturbi della crescita e primario facente funzioni fino a marzo 2022, nonché ricercatore e docente del dipartimento Mesva (Medicina clinica, sanità pubblica, scienze della vita e dell’ambiente dell’Università di L’Aquila), è stata una ferita lacerante per la SIMA, di cui era stato eletto presidente incoming 2025-2027, mentre dal 2016 al 2021 era stato segretario e dal 2021 al 2023 vice-presidente.
La Giornata si aprirà alle ore 9 con i saluti istituzionali di:
- professor Edoardo Alesse, Rettore Università;
- professoressa Rossella Gaudino, Presidente Sima;
- dottoressa Marisa D’Andrea, Ordine Dei Medici L’Aquila.
La I Sessione, moderata da Carlo Alfaro e Salvatore Chiavetta, prevede l’esposizione degli elaborati del Master in Medicina dell’adolescenza, che era stato pianificato e coordinato dal professor Farello. Di grande interesse e originalità i temi trattati. Si comincia con: Autoimmunità nelle adolescenti con sindrome di Turner, a cura di Maria Cristina Castiglione.
I soggetti con sindrome di Turner (1/2.000-1/2.500 nate vive) presentano assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X, in tutte le cellule dell’individuo o in una parte (mosaicismo). Clinicamente sono caratterizzati da: dismorfismi di occhi, orecchie, palato, edema di mani e piedi, pterigium colli, anomalie ossee, cardiopatie, malformazioni renali, disgenesia ovarica, bassa statura.
È descritta in questi soggetti una particolare predisposizione verso le malattie autoimmuni, in particolare le disfunzioni della tiroide (tiroidite cronica linfocitaria e morbo di Graves), il diabete mellito, la celiachia, la vitiligine. Per questo motivo è raccomandato screening annuale per queste malattie per la loro diagnosi precoce, in fase preclinica.
Di Adolescente con sindrome di Noonan discuterà Sarah Dal Ben.
La sindrome di Noonan, 1-5 casi ogni 10mila nati, è una malattia a trasmissione genetica caratterizzata clinicamente da bassa statura, dismorfismi facciali (fronte alta e ampia, ipertelorismo, ptosi palpebrale e rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie spesse a impianto basso e ruotate posteriormente, filtro profondo, micrognazia, capelli ricci, collo corto, talvolta con pterigio, viso che crescendo diventa triangolare), deformità scheletriche, anomalie cutanee e oculari, cardiopatie congenite, cardiomiopatia ipertrofica, alterazioni psicomotorie, disfunzioni endocrine, rischio aumentato di sviluppare tumori durante l’infanzia.
Di solito esordisce nel periodo neonatale con difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita, ma presenta sfide peculiari in ogni epoca della vita, soprattutto per le forme lievi che possono essere diagnosticate tardivamente.
Di Attualità sulla terapia PCOS in adolescenza si è occupata Laura Penta.
La sindrome dell’ovaio policistico, sebbene sia una condizione congenita, si rende evidente clinicamente in adolescenza, con acne, irsutismo, alopecia, irregolarità mestruali, alti livelli di androgeni, insulino-resistenza e tipica morfologia policistica delle ovaie.
L’impatto psico-emotivo sulle giovani donne può essere importante. La gestione si fonda sulla modifica dello stile di vita, con una maggiore attività fisica e perdita di peso nelle ragazze in sovrappeso e obese, e su farmaci mirati a seconda dei casi (es, metformina, estroprogestinici, inositolo).
Emanuela Rielli presenterà: Quando la pubertà è anticipata: che fare?
Si definisce pubertà precoce l’inizio dello sviluppo puberale prima degli 8 anni nelle femmine e prima dei 9 nei maschi. La pubertà precoce femminile è più comune di quella maschile. Il rischio è la maturazione scheletrica precoce, che comporta un precoce arresto della crescita staturale rispetto al target atteso.
L’origine può essere centrale, da attivazione precoce dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi per cause genetiche o influenza di interferenti endocrini o l’azione della leptina nei bambini con obesità, o periferica (pseudopubertà precoce), da produzione di ormoni sessuali senza l’imput di ipotalamo e ipofisi (ad esempio per tumori alle ovaie, ai testicoli, alle ghiandole surrenali): quest’ultima può essere iso- o etero- sessuale, a seconda che gli ormoni prodotti in eccesso corrispondano (isosessuale) o meno (eterosessuale) a quelli del proprio sesso.
Dopo la conferma diagnostica (stadio Tanner, radiografia polso sinistro per la valutazione dell’età ossea, dosaggi ormonali, ecografia delle gonadi, risonanza magnetica), l’intervento terapeutico della forma centrale consiste nell’impiego di bloccanti puberali (antagonisti del GnRH ipotalamico), mentre nella pubertà precoce periferica il trattamento è mirato all’origine eziologica.
Di Diabete monogenico in adolescenza si è occupato Luca Zagaroli.
Il Diabete monogenico è una forma congenita di diabete causato da mutazioni geniche che alterano la secrezione e/o l’azione dell’insulina. A differenza del più comune diabete di tipo I, non è legato ad autoanticorpi anti-insulina.
Talvolta questo tipo di diabete compare nei primi sei mesi di vita (diabete neonatale). Può essere ereditario oppure dovuto a mutazioni insorte nel feto, o mitocondriale, cioè trasmesso solo dalla madre, come il MODY | Maturity Onset Diabetes of the Young, o può rientrare in una sindrome, es. sindrome di Wolfram, diabete associato a problemi visivi e neurologici.
Di Bisogni di salute dell’adolescente si è occupata Katia Amadesi.
L’adolescente ha dei peculiari “compiti di sviluppo evolutivo”: completare la maturazione bio-fisiologica con costituzione di un corpo nuovo e sessualizzato, realizzare nuove capacità cognitive e relazionali, separarsi dalle figure parentali, satellizzarsi attorno al gruppo dei pari, acquisire e affermare la propria autonomia, sperimentare ed esplorare sensazioni, vissuti ed emozioni, trasgredire ai limiti imposti per superarli e crearne di propri, individuare una propria identità personale con norme e valori suoi, identificare le proprie aspirazioni e progettualità per il futuro e costruire un proprio iter di vita.
Questo processo comporta delle sfide complesse che si traducono in una pluralità di bisogni di salute: riguardo ad alimentazione, igiene del sonno, abuso e dipendenze di sostanze voluttuarie, benessere mentale, relazioni familiari e sociali, resilienza nei confronti dello stress, successo scolastico, gestione della sessualità, approccio al mondo digitale, conoscenza e comprensione del mondo circostante, capacità di adattare obiettivi e potenzialità individuali alle richieste e alle opportunità offerte dal contesto della comunità.
Al medico che si approccia all’adolescenza tocca una prospettiva proattiva, che implichi la promozione della salute piuttosto che la cura del malessere, il potenziamento delle risorse personali, la lettura del disagio e della crisi non in chiave patologica ma come opportunità di crescita, il rinforzo delle competenze emotive e cognitive per fronteggiare con successo i compiti di sviluppo.
La medicina del territorio per l’adolescente è il titolo dell’elaborato di Leonardo Tei.
L’adolescenza rappresenta una sorta di terra di mezzo, una “zona grigia” dell’assistenza piena di bisogni di salute peculiari che le varie articolazioni del sistema sanitario non sempre sembrano in grado di intercettare, per le difficoltà di natura organizzativo-burocratica, culturale e psico-emotiva che segnano la transizione delle cure dall’area pediatrica ai medici dell’adulto.
In Italia il bambino è assistito dal pediatra fino a 14 anni, 16 in caso di malattia cronica, poi decade automaticamente l’assistenza da parte del pediatra di famiglia e l’adolescente è obbligato a scegliere un medico di medicina generale, ma tra le due figure sanitarie non esiste un confronto o un passaggio di consegne.
Inoltre, le peculiarità fisiche e psichiche dell’età adolescenziale rendono conto del fatto che un adolescente non può essere gestito né come un piccolo adulto né come un grande bambino. Serve pertanto uno specialista con competenze specifiche relative alla fascia di salute adolescenziale, quali la salute sessuale, le patologie tipiche che insorgono o esplodono in età adolescenziale, la dipendenza da sostanze o da comportamenti.
Il medico che si occupa di adolescenza deve sviluppare l’abilità di intercettare i bisogni di salute inespressi. Gli adolescenti tendono a soffrire meno rispetto alle età precedenti di malattie fisiche acute, ma aumentano le problematiche psico-sociali e mentali, in quanto l’adolescenza comporta una modificazione di tutto il mondo interno: rappresentazioni mentali, affetti, emozioni, cognizioni, immagine del corpo. La fragilità psichica propria di questa fascia di età è stata gravemente acuita dall’emergenza pandemica, in cui gli adolescenti hanno pagato un prezzo particolarmente alto in termini di peggioramento della salute mentale, senza trovare un sistema capace di rispondere adeguatamente alle loro richieste di salute.
Un altro nodo è rappresentato dagli adolescenti con malattia cronica, che sviluppano bisogni di salute specifici e complessi e dove la transizione riguarda anche il passaggio dai centri specialistici ospedalieri per il bambino a quelli per l’adulto.
Di Rischio cardiovascolare nell’adolescente obeso discuterà infine Maria Susanna Coccioli.
L’eccesso di grasso corporeo già in infanzia e adolescenza correla ad aumento del rischio cardiovascolare, per riduzione dell’elasticità delle arterie con aumento delle resistenze vascolari che predispone ad ipertensione ed aterosclerosi, sebbene in maniera a questa età ancora reversibile, a patto di perdere peso, oltre che per la frequente comorbidità con altri fattori di rischio quali ipercolesterolemia e diabete.
Toccherà poi a Francesco Brancati, L’Aquila, operare una sintesi critica dei lavori del Master.
La seconda sessione della Giornata, moderata dai dottori Sisto, Bottone, Di Giacomo, spazierà su temi emergenti quali:
- Adolescenti e disforia di genere: quali novità (R. Gaudino, Verona);
- Terapia ormonale nella transizione (A. Grossi, Roma);
- DCA – riconoscimento precoce (S. Marucci, Spoleto);
- Probiotici nei dolori addominali degli adolescenti (C. Banzato, Verona);
- Cannabis in neuropsichiatria: quale associazione? (M. Colizzi, Udine);
- Obesità sindromica in adolescenza (G. Grugni, Verbania);
- Compliance terapeutica e nuovi farmaci nell’adolescenza (S. Stagi, Firenze).
Nella terza e ultima sessione, moderata dai dottori Faraone e D’Andrea, si parlerà di:
- Funzione terapeutica dell’attività sportiva in adolescenza (U. Giordano, Roma);
- Screening delle patologie cardiologiche in adolescenza (A. Scarà, Roma – S Romano, L’Aquila);
- La cefalea nell’età evolutiva (F. Pistoia, L’Aquila);
- L’adolescente con patologia oncologica (G.M. Milano, Roma);
- Errori nell’alimentazione dell’adolescente e loro conseguenze (A. Vania, Roma);
- Bisfenoli e salute riproduttiva maschile (A. Barbonetti, L’Aquila);
- Bisogni emergenti nella clinica pediatrica (V. Salpietro Damiano, L’Aquila);
- Gestione dell’amenorrea in adolescenza (M. L. Iezzi, L’Aquila).
La SIMA è molto grata alla professoressa Dina Di Giacomo, del Consiglio Direttivo della Società, per l’impegno nell’organizzare questo Corso, nel ricordo del professor Farello che ha fatto della missione della formazione di eccellenza dei giovani uno dei suoi obiettivi di vita.